Какво представлява болестта на Уилсън-Коновалов, симптоми, лечение и диета за възстановяване

• харесва ми
• харесва ми

Болестта на Уилсън-Коновалов е генетичен дефект, свързан с нарушен метаболизъм на медта в организма. Натрупва се в органите, нарушавайки жизнената им дейност. Хората с такава диагноза прогресират с времето: лупус-подобен синдром, затруднено преглъщане; повишено слюноотделяне и други патологии, свързани с неправилно функциониране на нервната система и черния дроб. Пациентите погрешно търсят помощ от отоларинголог, психиатър или невропатолог. И те имат нужда от ендокринолог!

Съдържание на статията:

• Причини за възникване
• Симптоми и признаци
• Диагностични методи
• Лабораторно изследване
• Методи на лечение

• Консервативна терапия
• Диета за болест на Уилсън-Коновалов

Лекарства

Предпазни мерки

Причини за възникване

Заболяването се среща еднакво при мъжете и жените. Напоследък патологията се диагностицира много по-често. Според статистиката: 30 на 1 милион души са носители на болестта.

Браковете между кръвни роднини особено повишават риска от заболеваемост.

Болестта на Уилсън-Коновалов се появява в резултат на генетична мутация в хромозома 13. Неговият ген (AT-P7B) е отговорен за синтеза на протеин, който регулира транспорта на мед в тялото.

Медта, която идва с храната, навлиза в червата, след това в черния дроб и се свързва със специален кръвен протеин.

Чрез кръвния поток медните йони навлизат в други органи и се екскретират заедно с жлъчката. Когато генът е нарушен, този метал се натрупва в органите. Само 0,2-0,4 mg от него се отделят на денвместо предписаните 2 mg.

Ако бащата или майката имат мутирал ген, тогава всеки е новбременността дава 25% шанс за заболяването при детето.

50% от децата от родители с дефектен ген са носители без явни признаци на заболяването. А 25% от децата се раждат здрави. Тоест това заболяване е следствие от предаването на мутирал ген от родители на деца.

Симптоми и признаци

Обикновено заболяването не се проявява до 5-годишна възраст(латентен стадий). От 6-годишна възраст може да се забележи повишено слюноотделяне и обилна секреция от носа. В тестовете може да се открие значителен скок в броя на чернодробните ензими.

Заболяването има хроничен прогресивен ход.

Има няколко форми на заболяването.

За всеки от тях е характерно увреждане на определена система на тялото, включително: назофаринкса и очите.

Симптом, който е характерен за различни форми на заболяването, е пръстенът на Кайзер-Флайшер(при 50-60% от пациентите). Намира се по периферията на роговицата на окото и има зеленикаво-кафяв цвят поради натрупаната там мед.

Най-честа е чернодробната форма (50-80%). Проявява се като чернодробна цироза или хепатит.

Неговите основни характеристики:

• Жълтеница, характеризираща се с промяна в цвета на кожата и лигавиците до жълтеникав цвят. Това се дължи на повишаването на билирубина в кръвната плазма. Жълтеницата започва главно върху лигавиците на носа, устата и очите, като постепенно преминава към кожата.
• Коремната област последна променя цвета си. Тежката жълтеница може да показва тежка интоксикация.
• Асцитът е концентрация на течност в перитонеума, която оказва натиск върху вътрешните органи. За разлика от корема на хората, страдащи от затлъстяване, коремът с асцит променя позицията си заедно с позицията на тялото, приближавайки се възможно най-близо до повърхността на земята.
• Подуване, което в повечето случаи се появява на краката. Акоако са засегнати бъбреците, подуването може да е под очите.

Какво знаете за причините за кървене от носа при възрастни? Отидете на връзката и прочетете как да се отървете от това заболяване.

За диагнозата мононуклеоза при деца е написано тук с всички подробности.

• Кървене от носа или гърлото възниква, когато засегнатият черен дроб не може да произвежда ензими, които влияят на съсирването на кръвта.
• Липсата на менструация при жените се случва, когато черният дроб инактивира хормоните, отговорни за цикъла.

Неврологичната форма на заболяването се характеризира със следните симптоми:

• Треперене на главата и ръцете (тремор). Тя може да бъде както периодична, така и постоянна.
• Неволни промени в изражението на лицето.
• Нарушаване на почерка. Става по-малко четлив, размерът и разположението на буквите могат да варират значително.
• Дисфункция на говора или лупус-подобен синдром, който се проявява в нарушение на произношението на думите.
• В 20% от случаите има психично разстройство, което се проявява с психоза и депресия.

Други симптоми на заболяванетоса:

• Съдово увреждане на еритроцитите (хемолиза). Среща се при 10% от пациентите.
• Бъбречна недостатъчност (10%), която води до хематурия (кръв в урината), глюкозурия (глюкоза в урината).
• Костни лезии (20%), които се проявяват в повечето случаи с развитие на остеопороза.

Диагностични методи

Целта на диагностиката е да се установи наличието на заболяването и да се идентифицират носителите на мутиралия ген, за да се предпише навреме ефективна терапия и да се предотврати натрупването на мед в организма.

Диагнозата започва с анализ от лекаря на историята на пациента (какви са лошите навици на пациента, от какви заболявания на черния дроб и стомашно-чревния тракт е страдал, какви изпражнения и др.).

Извършва се и общ преглед, по време на който специалистът моженаличието на жълтеникавост на обвивката, пръстен на Кайзер-Флайшер, коремна болка предполагат наличието на заболяването.

Лабораторно изследване

Общ и биохимичен анализ на кръвта (за определяне на нивото на левкоцитите и контрол на съдържанието на микроелементи).

• Кръвен тест, който определя метаболизма на медта.
• Общ анализ на урината (за определяне на състоянието на пикочно-половата система).
• Кръвен тест за хепатит.
• Генотипизиране (генен анализ) за идентифициране на генни дефекти, които водят до дадено заболяване.

Инструментални методи:

• Ултразвук на вътрешните органи за оценка на тяхното състояние
• Чернодробната биопсия е изследване на чернодробна тъкан, получена с помощта на игла. Този анализ позволява да се потвърди или изключи онкологията.
• Еластографията е изследване на черния дроб, което се извършва, за да се разграничи болестта на Wilson от крайната фаза на цироза. Този анализ може да се извърши вместо биопсия.
• Компютърна томография се извършва, ако има признаци на дисфункция на нервната система на лицето.

И какво знаете за вируса на Епщайн-Бар и метода за диагностициране на това заболяване? Следвайте връзката и прочетете полезна статия.

Тук е написано всичко за причините и лечението на папиломите, прочетете и за предотвратяването на появата им.

На страницата: http://uho-gorlo-nos.com/articles/yazvy-vo-rtu/pirsing-yazyka.html е написано за плюсовете и минусите на пиърсинга на езика.

Методи на лечение

Същността на лечението е да се намали количеството на медта в организма, както и да се ограничи приема им с храната.

Консервативна терапия

Започват го след поставена диагноза и прекарват целия си живот. В никакъв случай не трябва самостоятелно да променяте дозата на лекарството, предписана от лекаря. В противен случай заболяването може да се влоши.

Специалист по всички средстваизбира индивидуално всеки пациент, като взема предвид стадия на заболяването и количествените показатели на медта в организма.

Групи възможни предписани лекарства:

• свързват и неутрализират медни йони (хелати);
• блокери на навлизането на мед в кръвта от стомашно-чревния тракт;
• средства, които облекчават възпалителните процеси на черния дроб;
• мултивитаминни комплекси (със задължително присъствие на витамин В6);
• средства с цинк, които предотвратяват навлизането на мед в тялото;
• хепатопротектори (регенерират чернодробни клетки);
• жлъчегонно;
• антиоксиданти.

Ако пациентът има признаци на неврологични заболявания, му се предписват общоукрепващи средства.

При тремор на ръцете и рефлексен мускулен тремор , на индивидите се дава лоразепам или клоназепам. Антидепресантите се използват при депресивни състояния.

Лечението трябва да се извършва при наблюдение на наличието на мед в органите и тъканите. Хирургическата интервенция се извършва, когато лекарствената терапия е неефективна. Пациенти с напреднала цироза и чернодробна недостатъчност се подлагат на ортотопична трансплантация.

Диета за болест на Уилсън-Коновалов

Пациент с тази диагноза трябва да спазва диета през целия си живот. Препоръки:

• задължително наличие на лесно смилаем протеин в менюто;
• намаляване на употребата на мазнини;
• не консумирайте въглехидрати в повече от физиологичната норма;
• нежна обработка на продукти (на пара, варени, печени);
• храната трябва да бъде смачкана;
• менюто трябва да включва храни с диетични фибри.

Основното нещо е да се изключи употребата на продукти, които съдържат мед:

• агнешко,
• патици,
• вътрешности,
• Морска храна,
• авокадо,
• бобови растения,
• сьомга,
• сладък пипер,
• гъби,
• шоколад,
• кафе,
• пчелен мед

Лекарства

D-пенициламин (Купренил)- предлага се под формата на таблетки. Това лекарство намалява абсорбцията на мед от храната и премахва излишъка от органите и тъканите, образувайки хелати с метални йони, които се разтварят във вода и се екскретират в урината.

Таблетките трябва да се приемат поне 0,5 часа преди или 2 часа след хранене. Дозата на лекарството за възрастни се увеличава постепенно от 250 mg на ден до 2 г. За деца - от 150 mg до 750 mg на ден. Цената на лекарството в различни градове на Русия варира от 1370 до 1529 рубли.

Лечението с D-пенициламинизисква постоянно проследяване на чернодробната и бъбречната функция. Първият месец и половина трябва да се проверява седмично, след това веднъж месечно в продължение на шест месеца.

Пиридоксин – витамин B6.Трябва да се приема паралелно с D-пенициламин, тъй като последният има антипиридоксинов ефект. Средната доза пиридоксин на ден е 30-50 mg. Средната цена на лекарството в таблетки е 40-60 рубли. Ампулите струват 20-35 рубли.

Триентинът е антидот на медта. Предписва се за непоносимост или изразени странични ефекти на пенициламин. Приема се 3 пъти на ден по същия начин като Купренил. Дозата за възрастни е 1-2 g на ден.

Цинковият сулфат е агент, който абсорбира медта, което го прави нетоксичен. Той е относително безопасен за приемане, тъй като причинява минимални странични ефекти. На възрастни се препоръчва да приемат около 1 g на ден, разделени на 3 пъти. Лекарството се предписва главно в ранния асимптоматичен стадий на заболяването. Не е желателно едновременното приемане на купренил и цинкови препарати.

Предпазни мерки

Няма специални превантивни мерки срещу болестта на Уилсън-Коновалов, тъй като това е генетичен дефект.

Профилактиката трябва да се състои в предотвратяване на усложнения на заболяването.

• Постоянно (поне 2 пъти годишно) се подлагайте на преглед
• Намалете въздействието на вредните фактори върху чернодробните клетки.
• Избягвайте повишеното физическо натоварване и водете здравословен начин на живот.
• Премахнете лошите навици.
• Вземете мултивитамини.
• Предотвратяване на хепатит.
• Лекувайте заболяванията на стомашно-чревния тракт своевременно.

Генетичните заболявания не се лекуват окончателно и изискват постоянен набор от мерки за поддържане на тялото. Въпреки факта, че е невъзможно да се предпазите от болестта на Уилсън-Коновалов, навременната диагноза и терапия могат да предотвратят развитието на усложнения и да подобрят прогнозите за оцеляване.

Можете да научите подробности за симптомите, диагнозата и методите на лечение на болестта на Уилсън-Коновалов, докато гледате видеоклипа на програмата "Живей здравословно!"