Болест на Хънтингтън симптоми и диагноза, причини и лечение

Наследствените психични заболявания зависят от генетиката на конкретен човек и възможните му промени под въздействието на определени външни фактори. Този факт не означава, че болестта определено ще се прояви - това е само повишен риск от развитие на такава патология. Болестта на Хънтингтън се среща при деца на вече болен човек в 50% от случаите. Тази психична патология има и други имена - хорея или синдром на Хънтингтън, дегенеративна или прогресивна хронична хорея. Научете как да разпознавате болестта на ранен етап, получавайте инструкции, когато бъде открита.

Какво е хорея на Хънтингтън?

Патологията на нервната система - болестта на Хънтингтън - е придружена от лудост, т.е. деменция и постепенно прогресираща хореична хиперкинеза. Последното понятие се характеризира с бързи, хаотични движения с различна сила и интензивност. В първите стадии на болестта на Гентигтон те наподобяват естествените мимики и жестове, а с постепенното развитие стават подобни на гримаси, дори с изплезен език.

Синдромът на Хънтингтън се развива при хора на възраст от 20-30 до 50 години. В историята има само един случай, когато заболяването е диагностицирано на 3-годишна възраст. Генетичният дефект, който води до заболяването, се състои в удължаване на триплетния код, тоест неговата количествена, а не качествена промяна. Самата болест на Хънтингтън има ниско разпространение и честота на поява от 1 до 10 хиляди.

Причини за развитие на болестта

Днес синдромът на Хънтингтън се изучава внимателно, тъй като болестта води до неизбежна инвалидност и се появява все по-често. Основната причина е прехвърлянето на наследствен патологичен ген. Детето получава от родителите, което води до промени в биохимичните процеси в невроните на мозъка. В резултат на такова необратимо увреждане на кортикалните клетки на големите полукълба на мозъка и подкоровите области простоатрофия, което води до невъзможност за контрол на движенията и болестта на Хънтингтън.

Рискови фактори

Опасността от болестта на Хънтингтън е, че се проявява по-често при хора над 30-годишна възраст. В повечето случаи такъв човек се случи като баща, така че мутацията вече е предадена на детето, което може да развие патология в бъдеще. Да, дъщерите и синовете на носители на такъв ген попадат в рисковата група, но в същото време съотношението на заболелите и неразболелите е 50 на 50. Това означава, че с израстването на детето по-възрастен, той може или не може да има патологията, която да се прояви

Симптоми на хорея на Хънтингтън

От момента на първите симптоми до сериозни признаци и дори усложнения минават около 10-13 години, тоест продължителността на болестта на Хънтингтън е бавна. С напредването на развитието следните патологии постепенно се увеличават:

Слабост Човек с болестта на Хънтингтън има намалено внимание и памет. Пациентът става все по-неспособен да мисли логично и тогава критиката и оценката на собственото поведение изчезват.

Емоционална възбудимост. Пациентите с болестта на Хънтингтън имат внезапни пристъпи на паника, тревожност или ярост, които се появяват без основателна причина.

Хореична хиперкинеза. Това е името на синдрома на нарушените и неволеви движения, който е характерен за болестта на Хънтингтън и засяга първо мускулите на лицето, а след това и на крайниците. Промените засягат походката - тя става подобна на танц или люлеене, както при алкохолна интоксикация. Такива процеси са свързани с постепенната смърт на кората на главния мозък.

Нарушения на говора. Има пляскане, подсмърчане на носа и хлипане при говорене. В по-късните етапи на синдрома на Хънтингтън речта става напълно неясна.

В допълнение към тези основни симптомисъщо се отбелязват нарушения на съня и нарушения на ендокринната система. Приблизително 20 години след началото на болестта на Хънтингтън пациентите развиват усложнения като сърдечна недостатъчност, пневмония и кахексия. Последното понятие означава пълно нервно и физическо изтощение на тялото. Причините за смъртта са усложнения, а не самите симптоми на болестта на Хънтингтън.

Диагностични методи

Особеност на синдрома на Хънтингтън е неговата сложна диагноза, тъй като в ранен стадий заболяването се проявява много слабо, докато симптомите са подобни на тези на други психични разстройства. Ако се подозира такава патология при човек, тогава методите за нейното откриване се разделят на:

• клинични;
• генетични;
• диференциал

Клинични

Клиничните методи за откриване на синдрома на Хънтингтън включват:

Физически метод. На този етап се определят очевидни признаци на болестта на Хънтингтън, извършва се външен преглед на пациента и психологическо изследване.

MRI или ядрено-магнитен резонанс. Процедура, която ви позволява да изключите други заболявания, които се характеризират с увреждане на нервните окончания, например множествена склероза. За целта мозъкът се изследва с помощта на специално оборудване.

Компютърна томография. Провежда се за адекватна оценка на текущото състояние на мозъка и наличието на увреждане в него - кортикална атрофия на полукълба.

Позитронно-емисионна томография. Процедурата се състои в прилагане на пациента на специално лекарство, съдържащо радиоактивен изотоп. С помощта на такива манипулации лекарят може да анализира метаболитните процеси в централната нервна система.

Генетичен

Следващият метод за диагностика е изследването на кръвния анализпациентът Специалистът изследва области от молекули в ДНК проби, чиято функция е синтеза на протеин, наречен "хънтингтин". В допълнение, аминокиселините се изчисляват от анализа. Ако броят на техните повторения е по-висок от нормалното, тогава протеинът не се сгъва както трябва. Този факт е потвърждение за предразположението към синдрома на Хънтингтън.

Диференциална диагноза

Самото име на диагнозата съдържа нейния смисъл. Основава се на изключването на други възможни заболявания. В 90% от случаите, въз основа на проучване на фамилната история и идентифициране на типични симптоми, диагнозата на болестта на Хънтингтън се потвърждава след генетично изследване. В същото време те провеждат изследвания на много патологии, като:

• Синдром на Алцхаймер;
• Уилсън-Коновалов;
• Паркинсон;
• доброкачествена хорея с наследствен характер;
• церебрален сифилис;
• шизофрения.

Лечение на синдрома на Хънтингтън

Пълното излекуване от синдрома на Хънтингтън не е възможно, така че терапията е симптоматична. Лекарите препоръчват да се вземат превантивни мерки - например консултации за раждане на деца и преминаване на тестове, при условие че бащата страда от това заболяване. Ако патологията вече е открита, тогава терапията се разделя на лекарствена и превантивна (предупредителна).

Симптоматично

Облекчаването на симптомите на синдрома на Хънтингтън се извършва с помощта на специално разработено лекарство за симптоматично лечение - лекарството "Тетрабеназин". Таблетките се приемат перорално под наблюдението на лекар, максималната доза е 25 mg, разделена на 3 дози. Освен това на пациента се предписва:

• седативни лекарства - "Резерпин";
• бензодиазепини - диазепам, клоназепам;
• невролептични лекарства -"Халоперидол", "Хлорпромазин";
• антипсихотици - "Рисперидон";
• антидепресанти - "Пароксетин";
• лекарства с валпроева киселина и литий в състава - "Depakin", "Konvulex".

Превантивна

Превантивното или превантивното лечение се състои в използването на психотерапия в ранните стадии на заболяването. Освен това на пациента се предписва трудова терапия, мерки за развитие на интелигентността, за да се забави развитието на патологията. При спазване на режим, насочен към борба със симптомите, съчетан с лекарства, скоростта на прогресиране на заболяването значително намалява. В допълнение към тези мерки специалистите обясняват на роднините на пациента процедурата за правилна грижа, която играе също толкова важна роля при лечението на патологията.

Видео за болестта на Хънтингтън