Наследствено заболяване с увреждане на скелетната мускулатура
Специалисти от Genetico Center и Института по човешки стволови клетки (HSC) описаха нов случай на рядко наследствено заболяване.
На неотдавнашната научно-практическа конференция в Москва с международно участие „Нови технологии в диагностиката и лечението на заболяванията на нервно-мускулната система“ специалисти от Санкт Петербург и Казан, които са част от научната група на ISKCH, изнесоха доклади, че предизвика вълнение в научната общност. Руски учени успяха да открият за първи път мутация, която причинява рядко наследствено заболяване.
ISKCH провежда медицински експедиции за идентифициране на нови мутации в най-отдалечените кътчета на Русия. Както знаете, населението на регионите с традиционен начин на живот страда от редки, включително генетични заболявания, по-често от други. Най-често това се дължи на невъзможността за навременно висококачествено изследване и лечение, както и на липсата на превенция на такива заболявания директно на земята.
Руски учени описаха нов случай на рядко наследствено заболяване
Много наследствени заболявания, например, засягащи мускулната тъкан, имат много сходни клинични прояви и не винаги могат да бъдат разпознати и разграничени от лекарите. На конференция в Москва научна група, ръководена от научния директор на ISKCH Роман Деев, разказа за пациент, страдащ от рядко заболяване, свързано с увреждане на протеина "плектин". Общо в света са описани няколко изолирани случая на тази патология, а заболяването с увреждане на скелетните мускули е вторият документиран случай. Заболяването води до мускулна дистрофия и прогресивно влошаване на тяхната работа.
Специалисти от Genetico Center, използвайки метода на секвениране на пълен екзом (ДНК декодиране), определиха гена, в който е настъпила мутацията, и установиха самата мутация, коятое открита за първи път в света. В работата на научната група участваха изследователи и клиницисти от Москва, Воронеж и Санкт Петербург: В. П. Федотов, С. М. Бардаков, Ф. Коновалов. Подробен морфологичен анализ на случая на ниво световни стандарти е извършен от специалист от Казанския (Приволжски) федерален университет (М. О. Мавлюкеев).
Според ръководителя на Genetico Center Артур Исаев: „Знанията за мутациите и разбирането до какви заболявания и симптоми водят те са от голяма биологична стойност за разработчиците на нови лекарства и методи за лечение на наследствени заболявания. Има възможност за създаване на регистър на пациентите, за които става достъпно участие в клинични проучвания на най-модерните разработки в областта на генната терапия. Освен това пациентите получават възможност да предотвратят заболяването в семейството. С помощта на преимплантационна генетична диагностика (PGD), рискът от раждане на деца с такива заболявания може да бъде намален почти до нула."