Вроден хипотиреоидизъм при деца. Признаци за развитие на болестта
През последните години броят на хората с различни заболявания на щитовидната жлеза се е увеличил значително. Отчасти това се дължи на фактори като влошаване на екологичната ситуация, неправилно хранене (консумация на продукти, съдържащи канцерогенни вещества, йоден дефицит). Влиянието на тези фактори върху развиващия се плод може да доведе до вродени дефекти и заболявания. Вроденият хипотиреоидизъм е рядко ендокринно заболяване, характеризиращо се с вроден дефицит на тиреоидни хормони.
Резюме на статията:
- Значението на щитовидната жлеза за нашето тяло
- Вроден хипотиреоидизъм при деца
- Диагностика на заболяването
- Признаци на вроден хипотиреоидизъм
- Лечение
- Прогноза на вроден хипотиреоидизъм
- Профилактика на вроден хипотиреоидизъм
Значението на щитовидната жлеза за нашето тяло
Щитовидната жлеза заема едно от най-важните места в ендокринната система. Подобно на други жлези с вътрешна секреция, тя е отговорна за производството на хормони, които участват в регулирането на метаболизма и други важни процеси. Продуктите на секреторната активност на тази жлеза са тиреоидни хормони: тетрайодтиронин и трийодтиронин, съответно Т4 и Т3. Четири атома йод са включени в състава на молекулата Т4, а три атома са включени в състава на Т3.
Синтезът на тиреоидни хормони е възможен само при наличие на достатъчно количество йод. Щитовидната жлеза влияе върху всички процеси, протичащи в живия организъм: хранене, дишане, работа на репродуктивната система, сърдечен ритъм, растеж, образуване на кости и много други. Освен това хормоните на щитовидната жлеза са необходими за функционирането на имунната система, тъй като под тяхно влияние се образуват лимфоцити, отговорни за борбата с инфекцията.
Липсата на хормони на щитовидната жлеза при бременна жена може да доведе доспонтанен аборт, вътрематочна смърт или раждане на деца с вродени малформации (ВМД). Поради това използването на йодсъдържащи препарати е от голямо значение за профилактиката на BVR, включително вроден хипотиреоидизъм.
Вроден хипотиреоидизъм при деца
Хипотиреоидизмът от всякакъв генезис се означава като "вроден хипотиреоидизъм", ако се прояви и се диагностицира при раждането. Причините за това заболяване са различни: вирусни инфекции, радиоактивно облъчване, генни мутации, токсичен ефект на лекарства, йоден дефицит в диетата на бременната жена. В 80% от случаите заболяването възниква в резултат на дефект на щитовидната жлеза и се формира на 5-9 седмица от бременността.
Дете с вроден хипотиреоидизъм, в случай на навременно лечение, не изостава от връстниците си в умственото развитие. Забавеното лечение може да доведе до тежки необратими последици до кретинизъм. Ето защо ранното изследване на новородените за откриване на вроден хипотиреоидизъм е от голямо значение. Само при започване на заместителна терапия през първия месец след раждането на детето може да се очаква правилно психическо развитие на бебето.
Диагностика на заболяването
Диагнозата на вроден хипотиреоидизъм се извършва с помощта на такъв масов преглед на новородени като скрининг за вроден хипотиреоидизъм. Основава се на определяне на нивото на TSH (тироид-стимулиращ хормон). Целта на скрининга е ранното откриване на деца с повишени нива на хормона в кръвта. Кръвта се взема от всички деца на 3-5 ден. След това се нанася върху специална хартия, изсушава се и се изпраща в лабораторията. Ако концентрацията на TSH надвишава 50 mEd/l, може да се предположи хипотиреоидизъм, а нивото на TSH, равно или надвишаващо 100 mEd/l, вече надеждно показва това заболяване.
Вродени признацихипотиреоидизъм
При повечето новородени с вроден хипотиреоидизъм няма явни признаци на заболяването. И само 10-15% от всички новородени имат типична клинична картина. Най-характерните симптоми на хипотиреоидизъм са:
- Голяма маса на новородено (4000 g или повече);
- Полуотворена уста с разширен език;
- омфалоцеле;
- Пожълтяване на кожата, забавено повече от 10 дни;
- Локализиран оток по задните повърхности на краката, ръцете, супраклавикуларната ямка;
- Нетипичен за новородено, груб глас при плач;
- Признаци на незрялост, които се състоят в чести пристъпи на апнея, слаби рефлекси, несъвършена терморегулация, мускулна хипотония и др.
Вроден хипотиреоидизъм при деца и новородени
При липса на лечение се добавят други симптоми: затруднено преглъщане, лошо наддаване на тегло, хипотермия, сухота и лющене на кожата. На 5-6 месеца се проявява изоставане във физическото и психомоторното развитие: детето не ходи, не проявява емоционална ревитализация, зъбите му поникват късно.
По-късно децата развиват хондродистрофични пропорции на тялото: скъсени крайници поради бавния растеж на костите по дължина, лицевият скелет изостава в развитието (хипертелоризъм, дълготраен свръхрастеж на фонтанела, хлътнал мост на носа). В напреднали случаи се развива кретинизъм - заболяване, характеризиращо се с крайна лудост и не подлежи на лечение.
Лечение
Тъй като изброените по-горе признаци са характерни и за други заболявания, само специален скрининг за вроден хипотиреоидизъм позволява да се установи точна диагноза и следователно да се избегнат тежки последици под формата на забавяне на умственото и физическото развитие. Децата с вроден хипотиреоидизъм се наблюдават от педиатри,ендокринолози и невропатолози.
Най-адекватният и може би единственият метод на лечение е заместителна терапия с лекарства за щитовидната жлеза и строг подбор на индивидуална доза за всяко дете. Целта на лечението е да компенсира липсващите хормони на щитовидната жлеза и да премахне метаболитните нарушения. В началния етап на лечението с помощта на правилната дозировка се постига състояние на равновесие, а след това заместващата терапия е предназначена да поддържа оптималното ниво на хормона в кръвта.
Най-надеждните и ефективни лекарства, които са се доказали добре при лечението на вроден хипотиреоидизъм, са изкуствено получени (синтетични) тиреоидни хормони. Към днешна дата синтетичното лекарство на първи избор е натриевият левотироксин (в организма той се превръща в активен трийодтиронин). Заедно с идентичността на това лекарство с естествения хормон, той се отлага в кръвта и, ако е необходимо, се консумира чрез превръщане в Т3. Съответно пиковите нива на Т3 при употреба на лекарството обикновено не се наблюдават.
Лекарството се предлага в различни дозировки и родителите трябва да обърнат внимание на това, тъй като дозата се дава в микрограмове, а не в части от таблетка. Началната доза е приблизително 15 mcg/ден. В бъдеще дозата постепенно се увеличава до необходимото ниво. Лекарството се дава на детето сутрин в еднократна доза половин час преди хранене. Нивото на левотироксин натрий в кръвта се поддържа през целия ден. Индикатор за правилно избрана доза е нормализирането на нивото на TSH и липсата на признаци на хипер- или хипотиреоидизъм.
Прогноза на вроден хипотиреоидизъм
Прогнозите за своевременно започната заместителна терапия са благоприятни. Ако диагнозата е направена преди триседмична възраст, тогава нарушенията в развитието са напълно предотвратени. При диагностициране на заболяването след 3-5 месеца -прогнозата е съмнителна, въпреки че има голяма вероятност за пълно развитие на детето; в по-късна възраст, дори при правилно лечение, има голяма вероятност от изоставане във формирането на интелекта.
В повечето случаи, седмица след приема на лекарството, симптомите на VH регресират и след няколко месеца напълно изчезват. Освен това данни като динамика на растежа, общо развитие на детето служат като показатели за лечение.
Профилактика на вроден хипотиреоидизъм
За да се предотврати раждането на дете с VH, е необходима консултация с генетик, особено ако един от съпрузите или някой от семейството има заболяване на щитовидната жлеза.
Експертите на СЗО смятат, че липсата на йод в диетата на бременната жена е най-честата причина за умствена изостаналост при децата. Инициираните от тях изследвания показват, че децата, родени в региони с йоден дефицит, имат коефициент на интелигентност с 15% по-нисък, отколкото в региони без йоден дефицит. Тоест те ясно установиха връзката между йодния дефицит и умствения потенциал. Поради това на всички бременни жени се предписват йодни препарати с препоръка да продължат да ги приемат и след раждането.
Някои жени не придават сериозно значение на употребата на йод по време на бременност, нито на проявите на симптоми на хипотиреоидизъм при детето, нито на самото лечение. Достатъчно е да влезете във форум, посветен на това заболяване, където можете да прочетете коментари, които отразяват такава погрешна позиция. Спазването на препоръките на форума обаче може да доведе до необратими последици. Само квалифицирани лекари са компетентни да предпишат подходящо лечение.