Агенезия (аплазия) на бъбреците причини, симптоми и лечение
Много деца и възрастни живеят с едностранна бъбречна аплазия, без да имат сериозни здравословни проблеми. Двустранната бъбречна аплазия е рядка, но повечето случаи водят до смърт през първите няколко дни от живота на новороденото.
- Функции на бъбреците
- Епидемиология
- Класификация
- Причини
- Знаци
- Диагностика
- Лечение и прогноза
- Рискови фактори
Основните функции на бъбреците
Бъбреците са основният орган за производство на урина, който помага за отстраняването на крайните продукти от метаболизма, регулира водно-солевия баланс и кръвното налягане. Повечето възрастни и деца имат два бъбрека, разположени в лумбалната област от двете страни на гръбначния стълб близо до долния ръб на ребрата. С помощта на уретерите (тръбички с дължина 30-35 см) бъбреците са свързани с пикочния мехур, който се намира в дъното на таза и изпълнява функцията на резервоар за урина. Последният пикочен орган е уретрата, чиято основна функция е да извежда урината от тялото.
В допълнение към основните функции, бъбреците произвеждат:
- хормонът еритропоетин, подпомагащ растежа на червените кръвни клетки;
- хормона ренин, който помагарегулира кръвното налягане;
- калцитриол, известен още като витамин D, който помага на тялото да абсорбира калций и фосфат от стомашно-чревния тракт.
Без бъбреци човешкото тяло не е в състояние да отстрани крайните продукти на метаболизма и да регулира водно-солевия обмен. Натрупването на отпадъци и течност може да доведе до нарушаване на биохимичния състав на кръвта и сериозни здравословни проблеми.
Епидемиология
Бъбречната агенезия се отнася до рядко заболяване, което се среща при по-малко от 1% от новородените годишно. Едностранна форма се наблюдава при приблизително 1-2 бебета на 1000 раждания; в 56% от случаите левият бъбрек липсва. Двустранната форма се наблюдава при мъжете по-често, отколкото при жените и като правило се среща при 1 дете на 4000 раждания.
Класификация
Едностранна агенезия на бъбрека
Едностранната бъбречна агенезия е вродена аномалия, при която по време на бременността в плода се развива само един бъбрек. Повечето деца и възрастни през целия си живот нямат никакви здравословни проблеми при наличието на тази патология, а някои дори не подозират, че имат само един бъбрек.
Едностранната форма на заболяването може да бъде резултат от анормални промени в много гени или симптом на вродени заболявания: синдром на Kallman, синдром на Di Georg, синдром на Полша и синдром на Williams-Boyren. Наличието на диабет или употребата на забранени лекарства по време на бременност също може да доведе до едностранна бъбречна агенезия.
Двустранна агенезия на бъбрека
Двустранната бъбречна агенезия е рядка вродена аномалия, при която и двата бъбрека спират да се развиват по време на бременност. Резултатът от спирането е недостиг на амниотична течност (хипохидрамнион) в тялото на бременна жена,причинява натиск на стената на матката върху околоплодния сак и в резултат на това появата на възможни усложнения при детето.
Патологията се наблюдава при деца, родени от родители с аномалии в развитието на бъбреците или липса на един бъбрек. Проучванията показват, че и двете форми на бъбречна аплазия имат обща генетична природа.
Причини за агенезия на бъбреците
Точната причина за бъбречна аплазия е неизвестна. Специалистите са склонни да разглеждат три основни варианта: генетични аномалии, усложнения по време на бременност и вродени заболявания.
Генетични аномалии
В повечето случаи бъбречната агенезия не се наследява от майката или бащата на детето. Въпреки това, основната причина за заболяването се счита за генетични аномалии в резултат на генни и хромозомни мутации в ранните етапи на бременността.
Ако лекарят смята, че детето има проблеми, свързани с генетични аномалии, родителите могат да бъдат насочени за генетично изследване и консултиране. Генетичното изследване обикновено включва получаване на кръвни и тъканни проби, в които може да бъде открит определен ген. Генетичното консултиране предоставя по-подробна информация за генетичните аномалии.
Усложнения по време на бременност
Малък брой случаи на агенезия на бъбреците възникват при наличие на диабет при бременна жена и употребата на забранени лекарства по време на бременност. Те могат да включват лекарства за гърчове и високо кръвно налягане (ACE инхибитори или ангиотензин рецепторни блокери). Ето защо е изключително важно да не се занимавате със самолечение и при наличие на възможни усложнения по време на бременност да се консултирате с лекар.
Вродени заболявания
Едностранна бъбречна агенезия може да бъде следствие от появатавродени заболявания, причинени от генетични мутации. В същото време новородените изпитват проблеми не само с бъбреците, но и с храносмилателната и нервната система, сърцето и кръвоносните съдове, мускулите и други части на отделителната система. Таблицата показва основните видове такива заболявания:
Двустранната бъбречна агенезия често се среща при деца, чиито родители (майка или баща) имат аномалии в развитието на бъбреците или едностранна форма на заболяването.
Признаци на бъбречна агенезия
Децата, родени с едностранна бъбречна агенезия, обикновено нямат здравословни проблеми през целия си живот, ако има втори здрав бъбрек. Въпреки това, в приблизително 30% от случаите, те могат да развият хипертония, протеинурия или бъбречна недостатъчност. Ето защо е изключително важно да се подложите на тази форма на заболяванетопланови прегледи и консултации със специалисти.
Лицето на дете с двустранна бъбречна агенезия има:
- широко разположени очи;
- големи и ниско поставени уши;
- плосък и широк нос;
- малка брадичка;
- дефекти на ръцете и краката.
Преждевременното раждане, седалищното раждане и непропорционално ниското тегло при раждане често се свързват с двустранно заболяване. На фона на развитието на други усложнения, матката и горната част на влагалището също могат да отсъстват при момичета; при мъжете има липса на семенни мехурчета и семенни канали. Освен това могат да се появят малформации на стомашно-чревния тракт: липса на ректума, хранопровода и дванадесетопръстника.
Диагностика на бъбречна агенезия
Провеждането на ултразвуково изследване на около двадесетата седмица от бременността разкрива наличието на празна бъбречна ямка, след което с помощта на ренография се потвърждава едностранната агенезия на бъбрека в плода. Ако се открие двустранна форма на заболяването, лекарят може да назначи ЯМР, за да потвърди диагнозата.
Много рядко лекарите могат да пропуснат едностранна форма на заболяването при наличие на нормална бременност: детето има пикочен мехур и количеството на амниотичната течност съответства на срока на бременността. В допълнение, надбъбречните жлези могат да заемат свободното пространство, всъщност симулирайки наличието на бъбрек. В този случай лекарят трябва да сравни външния вид на органите: надбъбречните жлези са малки по размер и с продълговата форма, а медулата им съдържа висока плътност за ултразвукови вълни.
Ултразвук на бъбреците на бебето по време на бременност
Лечение и прогноза
Повечето хора с едностранна бъбречна агенезия водят нормален начин на животналичие на втори здрав бъбрек. Винаги обаче съществува повишен риск от развитие на бъбречни инфекции, камъни в бъбреците, хипертония или бъбречна недостатъчност. След диагностицирането, пациент с едностранна форма на заболяването трябва ежегодно да предава кръв и урина за анализ, да проверява кръвното налягане и да се консултира с лекар. Освен това контактните спортове трябва да се избягват, когато е възможно.
Наличието на двустранна агенезия на бъбреците, като правило, завършва със смърт за новородено през първите няколко дни от живота му. В изключително редки случаи детето оцелява, но дълго време поддържа жизнеспособност само благодарение на хардуерен метод за пречистване на кръвта, наречен диализа. Целта на лечението е развитие на белите дробове и укрепване на общото състояние на организма, за да може в бъдеще да се извърши бъбречна трансплантация.
Рискови фактори
Основните рискови фактори за развитие на бъбречна агенезия, експертите включват: генетични, екологични и начин на живот. Някои ранни изследвания свързват наличието на диабет и младата възраст на бременната жена, както и употребата на алкохол по време на бременност, с появата на бъбречна агенезия. Последните проучвания показват връзка между болестта и затлъстяването, консумацията на алкохол и тютюнопушенето по време на бременност. Алкохолизмът или пиенето на големи количества алкохолни напитки в рамките на 2-3 часа увеличава риска от развитие на бъбречна аплазия през втория месец на бременността.
Списък с референции
1. Paladini D, Volpe P. Ултразвук на вродени фетални аномалии. Informa Healthcare, 2007
2. Вандерхейден Т, Кумар С, Фиск Н.М. Бъбречно увреждане на плода. Semin Neonatol. 2003 г.; страница 279-89.
3. Наръчник по урология под редакцията на Н. А. Лопаткин, издателство "Медицина", Москва, 1998 г.
4. Р. Д. Синелников Атлас по анатомияна човек, издателство "Медицина", Москва, 1973 г.