Генетични заболявания при деца изследвания за тяхното откриване

Благодарение на интензивното развитие на генетиката днес човечеството е научило за около 5000 наследствени болести. Днес е възможно да се открият наследствени и вродени патологии при дете още преди раждането му, когато е в утробата. Науката разполага с много различни тестове, които се предлагат на бъдещите майки по време на пренатална диагностика.

Ако бъдещите родители се обърнат към специалисти, преминат генетични изследвания и не пренебрегнат наблюденията на консултацията, възможността за раждане на болно дете с увреждания в развитието, например развитието на дете със синдром на Даун, ще бъде много малка. Идеалният вариант днес е, когато всички двойки, които планират да имат деца (вариант: партньори, които са решили да имат дете), се консултират с лекари генетични в женски консултации или платени клиники.

В случай на сериозни подозрения е възможно да се обърнете към Изследователския институт по генетика на Руската академия на науките. В страната има доста т. нар. специализирани медико-генетични консултации. Причините за развитието на вродени патологии могат да бъдат различни:

• Лоша екологична ситуация в света;
• Стресови ситуации;
• Хиперактивен живот на мегаполисите.

Всяка семейна двойка рискува да роди дете, което ще има дефекти в развитието, тъй като всеки човек е носител на генетични промени и мутации, които се предават от поколение на поколение. Представете си как процентът на тези мутагени нараства с годините. Всеки жител на планетата Земя има хромозомен набор от около 10-12 гена с дефекти.

Някой може да възрази - казват, че техните родители, дядовци и прадядовци са били напълно здрави до 7 коляно, така че детето не е в опасност. За съжаление мнението е погрешно. Няма гаранция, че природата няма да пожелае да „изиграе зла шега“ и да разкрие патология, която дреме от поколения в едно дете.

СЗОрискува повече от всички останали?

Не винаги бъдещите родители посещават генетик, вярвайки, че това няма да им се отрази по никакъв начин, разчитайки на случайността и Божието провидение. Консултациите с генетиците все още не са задължителни, но пренаталните прегледи на бременни дори няма да навредят. Първо, такива изследвания се провеждат на 14-16 седмица от бременността, така че ако се открият дефекти в развитието на плода, родителите ще могат да помислят - ще има време за това - и да решат какво да правят.

Има два варианта: прекъсване на бременността (аборт) или рискуване на износване на детето и раждане (макар и с патология). След преглед на бъдещата майка лекарите могат да определят тежестта на патологията на детето, степента на нейното въздействие върху здравето на бебето, жизнеспособността. Лекарите могат само да дадат информация, но бащата и майката ще трябва да решат и да изберат.

Събитието отдавна използва различни методи за пренатална диагностика, които се използват за определяне на наследствени заболявания. През последните десетилетия тези методи се прилагат широко в Русия. Съгласно заповедите на Министерството на здравеопазването и социалното развитие на Русия

Федерация, към днешна дата всяка бременна жена трябва да бъде прегледана 3 пъти

наличието на генетични дефекти на плода.

Тези прегледи се състоят от следните компоненти:

• Ултразвукова диагностика;
• Компютърна томография;
• Изследване на протеиново-серумни фактори.

Тази сложна диагностика открива приблизително 70% от вродените патологии, сред които има хромозомно заболяване - болестта на Едуардс. Дете, родено с такава патология, ще бъде умствено изостанало, ще има сърдечни дефекти или ще развие аномалия в развитието на ръцете и краката.