Синдром на Шерешевски-Търнърпричини и лечение

Съдържание

Описание

Синдромът на Шерешевски-Търнър е наследствено заболяване, което се развива в резултат на нарушение на половата Х-хромозома. Според различни източници синдромът на Шерешевски-Търнър се среща при приблизително всеки 3000 новородени, но Международната здравна организация няма точна информация по този въпрос.

За първи път отклонение в човешкото тяло, свързано с нарушение на половата Х-хромозома, е описано през 1925 г. от съветския ендокринолог Микола Шерешевски. По-късно колегата на Шерешевски Търнър идентифицира симптомите на синдрома, в резултат на което болестта получи съвременното си име.

Причини

При синдрома на Шерешевски-Търнър причините за възникването са в аномалията на Х-хромозомата и аномалията може да бъде както структурна, така и количествена. В повечето случаи (приблизително 60%) хромозомата е лишена от втората си половина, други 20% от случаите на развитие на заболяването са свързани със структурни пренареждания, а останалите 20% са резултат от мозаицизъм.

Зареждане…

Според наблюденията на лекарите рискът от развитие на синдрома на Шерешевски-Търнър при кърмачета не е свързан с възрастта на майките, началото му се крие в патологията, която възниква по време на образуването на зародишни клетки при родителите.

Хромозомните аномалии придружават плода от началото на неговото развитие и в плътта до раждането, следователно бъдещите майки, които имат трудна бременност, имат малък шанс да родят дете със синдром на Шерешевски-Търнър.

Симптоми

Синдромът на Шерешевски-Търнър има много симптоми. По правило новородените с тази патология имат малко по-малък ръст и тегло от другите здрави бебета. Заболяването се характеризира и с преждевременно раждане, в резултат на коетодетето се ражда преждевременно.

При новородени синдромът на Shereshevsky-Turner обикновено се проявява като къс врат със странични гънки на кожата, подуване на краката, сърдечни дефекти и лимфостаза.

Симптомите на синдрома на Шерешевски-Търнър при новородени могат също да включват нарушено сукане, честа регургитация с фонтан, редовен отит на средното ухо и забавяне на физическото и езиковото развитие.

По време на зряла възраст юношите със синдром на Шерешевски-Търнър се характеризират с нисък ръст, микрогнатия, деформация на гръдния кош и ушите.

В допълнение, тази патология се характеризира с дисплазия на тазобедрените стави, по-ранно развитие на остеопороза, чести костни фрактури и стеноза на бъбречната артерия. Пациентите със синдром на Шерешевски-Търнър често изпитват зрително увреждане, диабет, затлъстяване и най-важното - сексуален инфантилизъм.

При момичета със синдром на Шерешевски-Търнър, недоразвитие на млечните жлези, непигментирани вдлъбнати зърна, оскъдно окосмяване под мишниците и интимните зони, а по-късно - безплодие.

Лечение

Лечението на синдрома на Шерешевски-Търнър се извършва в няколко посоки. Основната задача на лекарите е да премахнат най-очевидните симптоми, за да създадат нормални и дори удобни условия на живот на пациента. Ето защо, на първо място, се предписват лекарства и процедури, които стимулират човешкия растеж, както и осигуряват нормалното формиране на гениталиите.

В детството, вместо медикаменти, тези задачи се решават с помощта на засилено хранене, витаминотерапия, масаж и терапия с упражнения. Навременното и правилно лечение позволява на пациентите да растат до 155-160 см и да изравнят забавянето на пубертета с 15 години.