Хромозомните патологии на плода се откриват, когато и по кое време са необходими анализи

По време на бременност, в хода на различни тестове и изследвания, могат да бъдат диагностицирани хромозомни патологии на плода, които по своята същност са наследствени заболявания. Те се причиняват от промени в структурата или броя на хромозомите, което обяснява името им.

Основната причина са мутации в зародишните клетки на майката или бащата. Само 3-5% от тях се предават по наследство. Около 50% от абортите и 7% от мъртвородените се дължат на такива отклонения. Тъй като това са сериозни генетични дефекти, родителите трябва да обръщат повече внимание на всички предписани изследвания през цялата бременност, особено ако са изложени на риск.

Същността на болестите

Ако родителите (и двамата) имат наследствени заболявания в семейството, те първо трябва да знаят какви са те - хромозомни патологии на плода, които могат да бъдат открити при детето, докато е още в утробата. Информираността ще позволи да се избегне нежелано зачеване и ако вече се е случило, да се изключат най-сериозните последици, като се започне от вътрематочна смърт на бебето и завърши с външни мутации и осакатявания след раждането му.

При нормален, здрав човек хромозомите се подреждат в 23 двойки и всяка е отговорна за определен ген. Общо са 46. Ако техният брой или структура са различни, говорим за хромозомни патологии, чиито разновидности са много в генетиката. И всеки от тях води до опасни последици за живота и здравето на бебето. Основните причини за този вид аномалии са неизвестни, но има определени рискови групи.

От мира по конец.Една от най-редките хромозомни патологии се нарича синдром на котешки плач. Причината е мутация на 5-та хромозома. Болестта се проявява под формата на умствена изостаналост и характерен вик на детето, който е много подобен на котешки вик.

Причини

Да предупреди или разпознае навремехромозомни патологии на плода по време на бременност, лекарите трябва да попитат бъдещите родители за наследствените заболявания и условията на живот в семейството. Според последните изследвания от това зависят генните мутации.

Има определена рискова група, която включва:

възраст на родителите (и двамата) над 35 години;
наличието на XA (хромозомни аномалии) в кръвни роднини;
вредни условия на труд;
дългосрочно пребиваване в екологично неблагоприятна зона.

Във всички тези случаи съществува доста висок риск от хромозомна патология на плода, особено при наличие на наследствени заболявания на генно ниво. Ако тези данни бъдат открити навреме, лекарите едва ли ще посъветват двойката изобщо да роди. Ако концепцията вече е настъпила, ще се определи степента на увреждане на детето, шансовете му за оцеляване и по-нататъшен пълноценен живот.

Механизъм на възникване.Хромозомните патологии се развиват в плода, когато се образува зиготата и спермата и яйцето се сливат. Този процес не подлежи на контрол, тъй като все още е малко проучен.

Знаци

Тъй като процесът на възникване и развитие на този вид отклонения не е достатъчно проучен, маркерите за хромозомна патология на плода се считат за условни. Те включват:

заплаха от спонтанен аборт, дърпащи болки в долната част на корема в ранните етапи на бременността;
ниско ниво на PAPP-A (протеин А от плазмата) и AFP (протеин, произведен от тялото на ембриона), повишен hCG (хорионгонадотропин - плацентарен хормон): за получаване на такива данни се взема кръв от вена за хромозомна патология на плода на 12 седмици (+/- 1-2 седмици);
дължина на носните кости;
увеличена гънка на врата;
бездействие на плода;
увеличени бъбреци;
забавен растеж на тръбните кости;
по-ранно стареене или хипоплазия на плацентата;
хипоксия на плода;
лоши резултати от доплерометрия (ултразвуков метод за откриване на патологии на кръвообращението) и CTG (кардиотокография);
малко - и много вода;
хиперехогенни черва;
малък размер на максиларната кост;
увеличен пикочен мехур;
кисти в мозъка;
подуване на гърба и врата;
хидронефроза;
лицеви деформации;
кисти на пъпната връв.

Неяснотата на тези признаци е, че всеки от тях поотделно, както и целият изброен по-горе комплекс, може да бъде норма поради индивидуалните характеристики на тялото на майката или детето. Най-точните и надеждни данни обикновено се осигуряват от кръвен тест за хромозомни патологии, ултразвук и инвазивни методи.

На страниците на историята.След като изследваха хромозомите на съвременните хора, учените установиха, че всички те са получили своята ДНК от една жена, живяла някъде в Африка преди 200 000 години.

Диагностични методи

Най-информативният метод за диагностициране на фетални хромозомни патологии е първият скрининг (наричан още двоен тест). Прави се на 12 седмица от бременността. Включва:

Ултразвук (откриват се маркери, посочени по-горе);
кръвен тест (взет от вена на празен стомах), който показва нивото на AFP, hCG, APP-A.

Трябва да се разбере, че този анализ за хромозомни патологии на плода не може да осигури точно, 100% потвърждение или отричане на наличието на аномалии. Задачата на лекаря на този етап е да изчисли рисковете, които зависят от резултатите от изследванията, възрастта и историята на младата майка. Вторият скрининг (троен тест) е още по-малко информативен. Най-точната диагноза е инвазивните методи:

биопсия на хорион;
отстраняване на пъпната връвкръв;
анализ на амниотичната течност.

Целта на всички тези изследвания е да се определи кариотипа (набор от характеристики на набора от хромозоми) и във връзка с това хромозомната патология. В този случай точността на диагнозата е до 98%, докато рискът от спонтанен аборт е не повече от 2%. Как се дешифрират данните, получени по време на тези диагностични методи?

Ултразвук и рискове за плода.Противно на широко разпространения мит за вредата на ултразвука върху плода, модерното оборудване ви позволява да намалите до нула отрицателното въздействие на ултразвуковите вълни върху бебето. Така че не трябва да се страхувате от тази диагноза.

Тълкуване и изчисляване на рисковете

След първия двоен скрининг се анализират ултразвукови маркери за хромозомна патология на плода, открити по време на изследването. Въз основа на тях се изчислява рискът от развитие на генетични аномалии. Първият признак е необичаен размер на пространството на яката при неродено дете.

Ултразвукови маркери

Абсолютно всички ултразвукови маркери на феталната хромозомна патология през 1-ви триместър се вземат предвид, за да се направят необходимите изчисления на възможните рискове. След това клиничната картина се допълва с кръвен тест.

Кръвни маркери

норма:

Всички останали показатели се считат за отклонения от нормата.

През II триместър все още се оценяват инхибин А неконюгиран естриол и плацентарен лактоген. Цялото декодиране на резултатите от проведените изследвания се извършва от специална компютърна програма. Родителите могат да видят следните стойности в резюмето:

1 до 100 означава, че рискът от генетични дефекти при бебето е много висок;
1 на 1000 е пределният риск от хромозомна патология на плода, който се счита за норма, но малко по-ниска стойност може да означава наличието на някои аномалии;
1 до 100000 е нисък риск от хромозомна патология на плода, така че няма нужда да се притеснявате за здравето на бебето от гледна точка на генетиката.

След като лекарите изчислят риска от хромозомна патология в плода, се предписват или допълнителни изследвания (ако получената стойност е по-ниска от 1 на 400), или жената спокойно продължава бременността до успешен изход.

Това е интересно!Мъжката Y-хромозома е най-малката от всички. Но се предава от баща на син, запазвайки приемствеността на поколенията.

Прогнози

Родителите, чието дете е било диагностицирано с хромозомни аномалии в утробата, трябва да разберат и приемат като даденост, че не се лекуват. Всичко, което медицината може да им предложи в този случай, е изкуственото прекъсване на бременността. Преди да вземете такова отговорно решение, трябва да се консултирате с лекари по следните въпроси:

Каква патология е диагностицирана?
Какви последствия ще има за живота и здравето на детето?
Голяма заплаха от спонтанен аборт и мъртво раждане?
Колко години живеят децата с тази диагноза?
Готови ли сте да станете родители на дете с увреждания?

За да вземете правилното решение дали да оставите болно бебе или не, трябва обективно да оцените всички възможни последствия и резултати от феталната хромозомна патология заедно с лекар. До голяма степен те зависят от това какъв вид генетична аномалия предполагат лекарите. В крайна сметка има доста от тях.

Интересен факт.Пациентите със синдром на Даун се наричат слънчеви хора. Рядко са агресивни, най-често много дружелюбни, общителни, усмихнати и дори талантливи в някои отношения.

болест

Последствията от хромозомните патологии, открити в плода, могат да бъдат много различни: от външниосакатявания преди увреждане на централната нервна система. До голяма степен те зависят от това каква аномалия се е случила с хромозомите: броят им се е променил или мутациите са повлияли на тяхната структура. Сред най-често срещаните заболявания могат да бъдат разграничени следните.

Нарушаване на броя на хромозомите

Синдромът на Даун е патология на 21-вата двойка хромозоми, при която се откриват три хромозоми вместо две; съответно такива хора имат 47 вместо нормалните 46; типични признаци: умствена изостаналост, забавено физическо развитие, плоско лице, къси крайници, отворена уста, страбизъм, изпъкнали очи;
Синдром на Патау — нарушение на 13-та хромозома, много сериозна патология, в резултат на която новородените са диагностицирани с множество дефекти в развитието, включително идиотия, полимиозит, глухота, мутации на гениталните органи; такива деца рядко живеят до една година;
Синдром на Едуардс - проблеми с 18-та хромозома, често свързани със старостта на майката; децата се раждат с малка долна челюст и уста, тесни къси очни цепки, деформирани уши; 60% от болните бебета умират преди 3 месеца, а 10% оцеляват до една година, основните причини за смъртта са спиране на дишането и сърдечни дефекти.

Нарушаване на броя на половите хромозоми

Синдром на Shereshevsky-Turner - анормално образуване на гонади (по-често при момичета), поради липса или дефекти на половата Х-хромозома; сред симптомите са сексуален инфантилизъм, гънки на кожата на шията, деформация на лакътните стави; децата с такава хромозомна патология оцеляват, въпреки че раждането е много трудно и в бъдеще, с правилното поддържащо лечение, жените могат дори да родят собственото си бебе (чрез IVF);
X- или Y-хромозомна полизомия - различни хромозомни нарушения, характеризиращи се с намален интелект, повишена вероятност от развитие на шизофрения и психоза;
Синдромът на Клайнфелтер е нарушение на Х-хромозомата при момчета, които в повечето случаи оцеляват след раждането, но имат специфичен външен вид: липса на растителност по тялото, безплодие, полов инфантилизъм, умствена изостаналост (не винаги).

Полиплоидия

такава хромозомна патология на плода винаги завършва със смърт преди раждането.

Учените все още се опитват да открият защо възникват генни мутации на нивото на хромозомите. Това обаче все още е само въпрос на бъдещето и в момента хромозомните патологии, открити в плода in utero, представляват до 5% от всички случаи.

Какво трябва да направят родителите, ако чуят подобна диагноза? Не се паникьосвайте, приемете, слушайте лекарите и заедно с тях вземете правилното решение - оставете болното бебе или се съгласите на изкуствено прекъсване на бременността.

⇐Предишна

Следваща⇒