Фенилкетонурия при деца, най-важното е да не седите със скръстени ръце

Броят на генетичните заболявания се е увеличил значително през последните години, те се превръщат в бич на съвременното общество. Проблемът се усложнява още повече от факта, че броят им нараства всяка година, а методите за лечение са много бавни. Днес ще говорим за едно от тези заболявания - фенилкетонурия при деца.

Веднага трябва да се отбележи, че фенилкетонурия е много опасно генетично заболяване. Ако лечението не започне навреме, детето в крайна сметка става умствено изостанало. За да разберем по-добре колко опасна е фенилкетонурия при деца, нека видим какво е това.

Заболяването се проявява в неспособността на тялото на детето да метаболизира фенилаланин (част от протеина), което води до натрупване на последния в кръвта. И това е най-опасното, тъй като високото му съдържание пречи на нормалното развитие на мозъка.

Единственото нещо, което ме радва, е фактът, че фенилкетонурия при деца е изключително рядка: приблизително веднъж на 7000 новородени. Това се дължи на факта, че и двамата родители трябва да имат ген за фенилкетонурия, за да се появи заболяването. Не само това, със съвременна диагностика и лечение детето ще живее като нормален човек.

Що се отнася до диагностицирането на фенилкетонурия при деца, ще говорим за това в следващите статии. Но бих искал да подчертая една точка - съвременната медицина дава възможност да се идентифицират много заболявания при дете, което е в утробата на майката. Някои хора реагират на това с известна доза скептицизъм: „Е, намериха го и какво следва? Няма как да се лекува...“.

Трябва да се признае, че протичането на някои заболявания реално не може да се повлияе и на лекарите не им остава нищо друго, освен да махат безпомощно с ръце. Но при фенилкетонурия нещата са малко по-различни. Родителите може да се надяват да чуят отговора, че болестта може да бъде победена и детето ще бъдесе развиват нормално, ако заболяването се открие навреме и лечението започне незабавно.

Обикновено лечението на тежко заболяване е дълъг процес. Не само това, детето ще трябва да спазва диетична терапия поне 16 години, което изисква скъпи лекарства без протеини. Но какво е значението на това в сравнение с новината, че бебето може да порасне здрав, пълноценен човек.

Сега знаете какво е фенилкетонурия при деца, но се надяваме, че никога няма да се сблъскате с опасната болест. Ако се интересувате от информацията, в следващите статии можете да прочетете за симптомите на фенилкетонурия, хранене при фенилкетонурия и лечение на фенилкетонурия.