Симптоми, лечение и диагностика на синдрома на Нунан

Съдържание

Описание

Симптоми

Диагностика

Лечение

Описание

Синдромът на Нунан е вродена и изключително рядка патология, кръстена на американския кардиолог Жаклин Анна Нунан, която за първи път представя пълното му описание през 1963 г.

Докато работи върху друго проучване в клиниката на Университета на Айова, Жаклин Нунан привлича вниманието към редица характерни патологии при деца с вродени сърдечни заболявания. По-специално, лекарят се интересуваше от ниския растеж на някои от наблюдаваните, широко раздалечени очи, ниското разположение на чашките на ушите и мембранната шия. Въз основа на тези отклонения кардиологът е проучил историите на заболяването на 833 пациенти и е открил 9 такива случая, като във всеки от тях е налице друга патология - деформация на гръдния кош. В крайна сметка Нунан събра всички тези симптоми и като част от симпозиума от 1971 г. обяви наличието на независимо заболяване, което се развива на фона на гореспоменатия сърдечен дефект. В същото време болестта получи съвременното си име - синдром на Noonan или синдром на Ulrich Noonan. Допълнителни проучвания показват, че синдромът на Noonan е вродена патология и се среща при приблизително всяко двадесет хилядно бебе и без ясна сексуална ориентация. С прости думи, синдромът на Нунан може да се опише като нарушение на развитието на отделни части на тялото. Основната причина за заболяването е генетична или спонтанна мутация. Кой точно ген "задейства" синдрома на Noonan не е известен днес, но учените са идентифицирали 8 гена, които са потенциално способни да мутират съответно.

Зареждане…

Симптоми

Синдромът на Noonan има много симптоми, които засягат почти цялото човешко тяло. Нека да разгледаме проявите на болестта, които заедно ще могат да дадат най-правилната представа за наличието на проблем. Така че, на първо място, ниският ръст. Забавяне на растежа при деца сСиндромът на Нунан се наблюдава от около 2-3 годишна възраст. До този период бебето може да има напълно нормален растеж и тегло, характерни за всички здрави деца. При достигане на зряла възраст децата със синдром на Нунан имат среден ръст от 153 см за жените и 163 см за мъжете.

Синдромът на Нунан причинява сериозни промени във формата на лицето: широко чело, увиснали клепачи, недоразвитие на горната челюст , ниски ушни миди и хипертелоризъм. Допълнителен индикатор за наличието на синдрома ще бъде линията на растеж на косата на гърба на главата под формата на тризъбец. Почти всички пациенти със синдром на Noonan имат щитовиден гръден кош с широко разположени зърна, къси пръсти и шия, вродена деформация на лакътната става и плоски стъпала. В допълнение към външните прояви, синдромът на Noonan може да бъде открит и при изследване на вътрешните органи. Обикновено в такива случаи най-много страдат сърдечно-съдовата и пикочно-половата система: стеноза, хидронефоза, хипоплазия на бъбреците. Болестта може да засегне и развитието на репродуктивната система, до пълен дефект на половите жлези (липса на тестиси при момчета и менструация при момичета). В допълнение към всичко останало, пациентите със синдром на Noonan имат повишено кървене при получаване на рани и извършване на хирургични операции, различни психични аномалии.

Диагностика

Диагнозата на синдрома на Noonan се извършва въз основа на резултатите от изследванията, проведени в три области: клинични признаци, лабораторни тестове и инструментални изследвания. В някои случаи е необходима консултация с медицински генетик за потвърждаване на диагнозата.

Лечение

Поради факта, че синдромът на Noonan има генетична първопричина, борбата с него се води в посока на премахване на съществуващите симптоми. Например, при крипторхизъм се предписва оперативно лечение и намаляване на нивото на андрогенитесе елиминира с помощта на заместителна терапия. Същото важи и за други симптоми.